أبحث في بعض الأمراض الوراثية مثل الهيموفيليا (نزف الدم) وأكتب تقريراً عن المرض، وأعراضه، ونتائجه، وطريقة الوقاية منه.

• مرض نزف الدم أو ما يعرف بالهيموفيليا: هو عبارة عن مرض وراثي يسبب خلل في المادة التي تسبب تخثر (تجلط) الدم عند حدوث نزيف فإذا تعرض المصاب بهذا المرض لأي إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف مستمر تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات لا يمكن إيقافه في بعض الأحيان إلا بإعطاء المصاب حقنة تعمل على تجلط الدم وبالتالي إيقاف ذلك النزيف وهذه المادة هي عبارة عن أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الإنسان الطبيعي تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا حيث أن بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى (عامل التجلط رقم 8) وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى (عامل التجلط رقم 9) و نادراً ما يكون بسبب نقص في بروتين ثالث يدعى (عامل التجلط رقم 11).
• إن معظم الناس خلال حياتهم اليومية يتعرضون إلى تمزق بسيط في الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة يتبعها نزيف بسيط وغیر محسوس ولكن الله سبحانه وتعالی خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف وتوقفه تلقائياً حيث يتخثر (يتجلط) بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركاً لكل هذا إلا أن المصابين بمرض الهيموفيليا يمكنهم أن ينزفوا بصورة مستمرة أو طويلة الأجل حتى يتمكن الدم من التجلط ولذلك فالعديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب واضح للمريض نفسه.
• أسباب المرض: حيث أن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر وفي كل الحالات تكون الجينات تقريباً هي المسئولة عن انتقال هذا المرض من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل.
• تشمل الأعراض المصاحبة لهذا المرض ما يلي: غالباً ما يكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف دائماً ما تتكرر الكدمات تاركة ورائها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر.
• تكرار وغزارة النزف من الأنف وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم.
• انتفاخ وتورم المفاصل حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسبباً التهاب في المفصل ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات خاصة بإذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية تتأكل عظام المفصل لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل.
• حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمي أو البولي.
• في بعض الحالات قد يحدث نزيف في المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة.
• أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على: مكان النزيف وكمية ومدة النزيف وشدة الحالة (بمعنى النقص في عامل التخثر).

الدرس 2: الوراثة والصفات

صغار الدببة في الصورة تشبه أمها هل حدث ذلك مصادفة أم أن الله تعالى جعل الصفات تنتقل من الآباء إلى الأبناء؟

تنتقل الصفات من الآباء الى الأبناء في أثناء التكاثر الجنسي واللاجنسي.

أستخلص النتائج

6- أي الصفات تتكرر أكثر؟

شحمة الأذن المنفصلة، قدرة اللسان على الانثناء، الإبهام العادي.

7- أستنتج. هل هناك صفات شائعة أكثر من غيرها؟ ولماذا؟

نعم، يجب أن تظهر بعض الصفات على نحو متكرر أكثر من الصفات الأخرى.

أستكشف أكثر

كيف أقارن نتائجي بنتائج مجموعات التلاميذ؟ أضع مخطط تجربة لأتمكن من الإجابة عن هذا السؤال.

أبحث صفات تلاميذ آخرين ثم تسجيل البيانات في جدول ثم تمثيل بيانات الجدول على رسم بياني ثم تحديد أي الصفات سائد وأيها متنحي، ثم المقارنة.

حقيقة أم رأي؟ التنفس وحركة الجفون سلوك موروث فهل هذه الجملة حقيقة أم مجرد رأي؟

هذه الجملة حقيقة لأن المقدرة على التنفس وحركة الجفون تصرفات لدى الإنسان والحيوان منذ الولادة.

التفكير الناقد: بعد أن يخرج الطائر الحبّاك من بيضته في حديقة الحيوان يوضع في قفص مع طائر الحناء لينمو ويكبر أي الأعشاش سيبني هذا الطائر؟ ولماذا؟

ببني الطائر الحبّاك عشّه بشكل منسق ومعلق على الأغصان وحتى الطائر الحناء بيني نوعاً مختلفاً من الأعشاش ويعد بناء الأعشاش سلوکاً غریزياً للطيور وبالرغم من وجود طيور حول الطائر الحبّاك إلا أنه لا يغير سلوكه في بناء عشّه أبداً.

حقيقة أم رأي؟ تم تلقيح نبات بازلاء لون أزهاره أرجواني بآخر لون أزهاره أبيض فنتج عن هذا التلقيح نبات بازلاء لون أزهاره أرجواني الأزهار البيضاء أجمل من الأزهار الأرجوانية هل مثل هذه العبارة حقيقة أم رأي؟

الجملة الأولى من العبارة حقيقة لأنه يمكن اثباتها بتتبع الصفات السائدة والمتنحية ولأن قرون البازلاء الخضراء سائدة على قرون البازلاء الصفراء، أما الجملة الثانية فهي رأي تعبر الجملة عما يفضله الشخص دون أن يستند إلى حقيقة.

التفكير الناقد: إذا كان لدي زهرة حمراء فهل يمكنني معرفة لون الأزهار التي ستنتج عنها؟ أفسر إجابتي.

لا، لأنه لا بد من معرفة الأزهار التي نتجت عنها أي يجب معرفة صفات الأبوين كما يجب معرفة صفات الزهرة التي ستتزاوج معها الزهرة الحمراء.

1- ألاحظ. أنظر إلى كوز الذرة ماذا ألاحظ؟

للذرة بذور صفراء وأرجوانية وحمراء.

4- أفسر البيانات. أي لون عدد حبوبه أكثر؟

يظهر لون البذور الأرجوانية بشكل متكرر.

5- هل صفة الحبوب السوداء سائدة أم متنحية؟ أفسر إجابتي.

صفة البذور الأرجوانية سائدة على صفة البذور الصفراء لأن عددها أكبر.

- لماذا مثلت الأزهار الأرجوانية في الجيل الأول بالحروف Pp؟

تمثل بالحرفين Pp لأنها اكتسبت جين الصفة التي رمز إليها بالحرف الكبير P من أحد الأبوين وجين الصفة التي رمز إليها بالحرف الصغير p من الأب الآخر.

حقيقة أم رأي؟ أعطي حقيقة ورأياً حول مخطط السلالة.

• مخطط السلالة حقيقة: يستعمل مخطط السلالة لتتبع السلالة في العائلة ودراسة الأنماط الوراثية.
• رأي: تمثل المربعات في المخطط المذكور بينما يرمز إلى الإناث بالدوائر وتمثل المربعات والدوائر ذات الخلفية البيضاء الصفات المتنحية في الأشخاص.

التفكير الناقد: في المخطط أدناه هل يمكن لشخص بدون غمازات أن ينجب أطفالاً بغمازات؟

نعم، إذا كانت الزوجة تحمل الصفة السائدة النقية.

- أي الأبناء ليس له غمازات؟

الابن الثاني، الذي يمثل بالمربع غير المظلل الذي يمثل صفة بدون غمازات.

أفكر وأتحدث وأكتب

1- المفردات. تتحكم في الصفات تراكيب في الخلية تسمى الجينات.

2- حقيقة أم رأي؟ يدعي زميلي أنه بالتدريب يمكن لأي شخص أن يثني لسانه فهل هذه حقيقة أم رأي؟ أفسر إجابتي.

3- التفكير الناقد. لماذا ينصح الأطباء بأن يخضع حاملو جينات المرض للفحوصات قبل أن يتزوجوا؟

يمكن لحامل الصفة إنجاب الأبناء دون خوف ما لم يتم التزاوج مع شخص آخر حامل للصفة ففي هذه الحالة سينجبان أطفالاً لجين المرض أو مرضى وهذا ما يكشفه الفحص الطبي.

4- اختار الإجابة الصحيحة. العوامل التي وصفها جريجور مندل وتتحكم في صفات المخلوقات الحية هي:

أ- الجينات.

ب- مخطط السلالة.

ج- الغشاء الخلوي.

د- الغريزة.

5- اختار الإجابة الصحيحة. أي مما يلي سلوك مكتسب؟

أ- بناء الطائر عشه.

ب- نسج العنكبوت شبكته.

ج- لعب الدلفين بالكرة.

د- تنفس الطفل.

6- السؤال الأساسي. كيف تنتقل الصفات من الآباء إلى الأبناء؟

يرث الأبناء مجموعة من الجينات من كلا الأبوين لذا فإنهم يحصلون على مزيج من الصفات.

أبحث في بعض الأمراض الوراثية مثل الهيموفيليا (نزف الدم) وأكتب تقريراً عن المرض، وأعراضه، ونتائجه، وطريقة الوقاية منه.

• مرض نزف الدم أو ما يعرف بالهيموفيليا: هو عبارة عن مرض وراثي يسبب خلل في المادة التي تسبب تخثر (تجلط) الدم عند حدوث نزيف فإذا تعرض المصاب بهذا المرض لأي إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف مستمر تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات لا يمكن إيقافه في بعض الأحيان إلا بإعطاء المصاب حقنة تعمل على تجلط الدم وبالتالي إيقاف ذلك النزيف وهذه المادة هي عبارة عن أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الإنسان الطبيعي تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا حيث أن بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى (عامل التجلط رقم 8) وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى (عامل التجلط رقم 9) و نادراً ما يكون بسبب نقص في بروتين ثالث يدعى (عامل التجلط رقم 11).
• إن معظم الناس خلال حياتهم اليومية يتعرضون إلى تمزق بسيط في الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة يتبعها نزيف بسيط وغیر محسوس ولكن الله سبحانه وتعالی خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف وتوقفه تلقائياً حيث يتخثر (يتجلط) بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركاً لكل هذا إلا أن المصابين بمرض الهيموفيليا يمكنهم أن ينزفوا بصورة مستمرة أو طويلة الأجل حتى يتمكن الدم من التجلط ولذلك فالعديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب واضح للمريض نفسه.
• أسباب المرض: حيث أن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر وفي كل الحالات تكون الجينات تقريباً هي المسئولة عن انتقال هذا المرض من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل.
• تشمل الأعراض المصاحبة لهذا المرض ما يلي: غالباً ما يكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف دائماً ما تتكرر الكدمات تاركة ورائها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر.
• تكرار وغزارة النزف من الأنف وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم.
• انتفاخ وتورم المفاصل حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسبباً التهاب في المفصل ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات خاصة بإذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية تتأكل عظام المفصل لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل.
• حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمي أو البولي.
• في بعض الحالات قد يحدث نزيف في المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة.
• أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على: مكان النزيف وكمية ومدة النزيف وشدة الحالة (بمعنى النقص في عامل التخثر).

يحتوي المشيج المذكر أو المؤنث على 20000 جين تقريباً محمولة على 23 كروموسوماً مختلفاً ما عدد الجينات التي يحملها كل كروموسوم؟

50%.